В медико-генетическом центре при УДСБ Охматдет (Киев) успешно внедрена методика диагностики болезни Гоше.
Впервые на Украине было проведено клиническое и лабораторное обследование большой группы пациентов с подозрением на болезнь Гоше из разных регионов страны. Всего обследовано 10 семей, при этом для 8-ми детей диагноз был подтвержден.
|
Необходимым условием для назначения препарата, способного помочь больному, является лабораторное подтверждение диагноза болезни |
Болезнь Гоше является одним из наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. При этой болезни, вследствие дефекта одного из генов, возникает дефицит определенного фермента (глюкоцереброзидазы). Без этого фермента в клетках крови накапливается вещество, которое должно было бы выводится из организма. Пораженные клетки откладываются в печени, селезенке, костном мозге, нарушая функционирование этих органов.
Лечение этой болезни возможно с помощью введения недостающего фермента.
Фирмой Genzime (США) разработан препарат "Церезим", применение которого может помочь больным, если препарат давали ребенку с раннего возраста. Необходимым условием для назначения этого препарата является лабораторное подтверждение диагноза болезни. В России диагностикой болезни Гоше занимаются несколько медицинских и научных центров, активно функционирует общество содействия больным данным заболеванием, сообщает Likar-info.
Теперь, благодаря совместным усилиям врачей-генетиков и гематологов столицы и регионов, при поддержке представительства фирмы Genzime, методику диагностики болезни Гоше удалось внедрить в медико-генетическом центре при УДСБ Охматдет (Киев).