Ученые открыли четыре гена, которые связаны с появлением астмы
Ученые США и Японии провели широкомасштабные исследования генома японцев и американцев и обнаружили четыре гена, вариации в которых могут привести к появлению астмы.
Об этом говорится в статье, опубликованной в журнале Nature Genetics.
По данным Всемирной организации здравоохранения, число больных астмой по всему миру достигает около 300 миллионов человек. Причины появления астмы полностью не выяснены.
Самыми значительными факторами риска развития астмы являются генетическая предрасположенность в сочетании с вдыхаемыми веществами и частичками, которые находятся в окружающей среде и могут провоцировать аллергические реакции или раздражать воздушные пути.
Дэн Николе из университета Чикаго и его коллеги провели полногеномное исследование 17 тысяч американцев, 5,5 тысячи из которых страдало астмой.
Ученые проследили взаимосвязь между небольшими вариациями в последовательности ДНК и предрасположенностью к астме среди трех этнических групп - выходцев из Европы, Латинской Америки и Африки и среди всех участников исследования.
Ученые обнаружили несколько десятков однонуклеотидных полиморфизмов - отличий в последовательности ДНК в одну "букву"-нуклеотид - в каждой популяции, которые однако мало совпадали друг с другом.
При этом аномалии в гене PYHIN1 были характерны для афроамериканцев-астматиков, и такая взаимосвязь отсутствовала у больных астмой из двух других этнических групп.
Биологи сопоставили эти результаты с выводами исследования без разделения на этнические группы. Оказалось, что аномалии в генах IL33, IL1RL1 и TSLP влияли на предрасположенность к астме у всех жителей Соединенных Штатов.
Гены IL33 и IL1RL1 расположены на 17 хромосоме и кодируют белки, которые вырабатываются иммунными клетками легких. Ген TSLP находится на 5 хромосоме и участвует в работе иммунной системы клеток кожи и слизистых оболочек.
Другая группа ученых под руководством Маюми Тамари из Центра геномной медицины в Йокогаме (Япония) провела аналогичное исследование среди 24 тысяч здоровых японцев и 5,6 тысячи астматиков. Биологи обнаружили три новых участка ДНК, связанных с появлением астмы у жителей Японии.
Помимо описанного выше гена TSLP, в их число входят ген USP38-GAB1, кодирующий сигнальный белок убиквитин, участок 6 хромосомы под названием rs20700600, от которого зависит емкость легких и объем выдоха воздуха, и ген WDR36, отвечающий за синтез другого сигнального белка. Кроме того, ученым удалось подтвердить открытую ранее взаимосвязь между геном HLA-DQ и появлением астмы.
Авторы статьи сравнили свои выводы с результатами аналогичного полногеномного исследования, которое было проведено среди жителей европейских стран. Ученые подтвердили наличие аномалий в гене TSLP как в геноме астматиков-японцев, так и европейцев.
Обе группы исследователей полагают, что дальнейшие широкомасштабные исследования позволят лучше понять природу астмы и найти общие корни этой болезни.