Ученые обнаружили генетическое заболевание, связанное с дефицитом витамина В12

Группа ученых выявила и описала генетическое заболевание, при котором нарушен процесс усвоения витамина B12, и установила причины его возникновения.

Как выяснили авторы исследования, развитие заболевания связано с мутациями в гене, ответственном за транспортировку витамина в цитоплазму клетки.

Дефицит витамина B12 (болезнь Адиссона-Бирмера) проявляется в развитии злокачественной анемии, поражении нервной системы и других серьезных последствиях для здоровья человека.

В ходе предыдущих исследований команде ученых из университетов Канады, Швейцарии, Германии и США удалось установить, что за транспорт B12 из абсорбирующих его лизосом в цитоплазму клетки отвечает белок CblF.

На следующем этапе исследования две группы авторов независимо друг от друга работали с двумя пациентами, у которых наблюдались симптомы нарушения метаболизма B12, однако без выраженного дефекта в кодирующем белок CblF гене.

Обеим группам исследователей удалось выделить еще один отвечающий за транспорт B12 белок, ABCD4, используя методы генетического секвенирования.

Ученые установили, что мутации в кодирующем его гене вызывают ранее не описанное наследственное заболевание, получившее название cblJ-комбинированная гомоцистинурия и метилмалоновая ацидурия (cblJ-Hcy-MMA).

Идентичные мутации в гене ABCD4 были обнаружены обеими группами исследователей.

Отметим, что в ходе исследований ученым удалось искусственным образом компенсировать генетический дефект путем непосредственного введения белка ABCD4 в клетку пациента.

По мнению авторов, результаты их работы не только позволяют проводить раннюю диагностику cblJ-Hcy-MMA и способствуют поиску путей лечения этого заболевания, но также позволяют по-новому взглянуть на процессы, связанные с метаболизмом B12, и на биологию человека в целом.

***

Витамин B12 (цианокобаламин) необходим для поддержания нормального кроветворения, участвует в углеводном, жировом и белковом обмене, синтезе ряда ферментов и аминокислот, способствует образованию миелиновой оболочки нервных волокон. Основными источниками цианокобаламина являются продукты животного происхождения - печень, почки, мясо, сыр, творог, молоко, яичный желток. Суточная потребность человека в цианокобаламине составляет около 3 миллиграммов.