Британские ученые предложили новый способ обнаружения хромосомных дефектов у зародышей

Единственный способ обнаружения хромосомных дефектов у эмбрионов при искусственном оплодотворении - преимплантационная диагностика. Но теперь ученые предложили новый метод.

Хотя экстракорпоральное оплодотворение, то есть "зачатие в пробирке", было впервые успешно применено уже более 35 лет назад и сегодня является, можно сказать, рутинным методом преодоления бесплодия, ряд проблем, связанных с этой репродуктивной технологией, все еще не решен. В частности, перенос эмбриона в матку далеко не всегда приводит к беременности.

Основная проблема - анеуплоидия эмбрионов

Как правило, это связано с генетическими дефектами эмбриона, чаще всего - с так называемой анеуплоидией, то есть аномальным количеством хромосом в оплодотворенной яйцеклетке. Британский эмбриолог Элисон Камбелл (Alison Campbell), научная сотрудница Центра репродуктивной медицины CARE Fertility Group в Ноттингеме, говорит: "Анеуплоидные эмбрионы внешне ничем не отличаются от нормальных. Если же мы по неведению перенесем такой эмбрион в матку, в большинстве случаев беременность не наступит. Второй по частоте вариант - это выкидыш. И лишь в очень редких случаях дело доходит до рождения ребенка с геномным дефектом - например, с синдромом Дауна при трисомии по 21 хромосоме. Поэтому мы стараемся всеми доступными нам способами избежать переноса в матку анеуплоидного эмбриона".

Преимплантационная диагностика - вопрос спорный

До сих пор таких способов было… всего один: преимплантационная генетическая диагностика. Она заключается в том, что на третий день развития эмбриона, когда он состоит всего из 6-10 клеток-бластомеров, производится забор одной такой клетки, которая и подвергается анализу на предмет выявления генетических нарушений.

Доказано, что эта процедура при правильном выполнении не причиняет вреда эмбриону. Однако она, как и любая инвазивная манипуляция, все же связана с определенным риском. Кроме того, поскольку преимплантационная диагностика является предметом жарких дискуссий на морально-этические темы и воспринимается обществом неоднозначно, в ряде стран, включая Германию, она регулируется жесткими ограничительными законами, а, скажем, в Австрии, Швейцарии или Италии и вовсе категорически запрещена.

Поэтому поиск альтернативных методик идет уже давно полным ходом. И вот теперь группа британских исследователей во главе с Элисон Камбелл предложила новый способ выявления анеуплоидии - с помощью эмбриоскопа.

Эмбриоскоп - система постоянного мониторинга

Эмбриоскоп - это инкубатор со встроенными в него микроскопом и видеокамерой. Устройство позволяет непрерывно отслеживать и регистрировать развитие эмбриона с первых минут оплодотворения яйцеклетки до имплантации в матку. Камера в автоматическом режиме производит съемку каждые 10 минут, и из этих снимков складывается фильм, в ускоренном виде показывающий развитие эмбриона в первые дни его жизни. "Таким образом, мы имеем систему, обеспечивающую постоянный мониторинг, - говорит Элисон Камбелл. - Нам не нужно ежедневно вынимать эмбрион из инкубатора, чтобы изучить его под микроскопом. В то же время мы получили возможность рассмотреть процесс клеточного деления более подробно, ведь видеозапись можно промотать вперед, назад, поставить на паузу. Это дает гораздо больше информации, чем у нас было раньше".

Различия в развитии эмбрионов на шкале времени

Но, пожалуй, еще важнее другое: эмбриоскопия позволила исследовательнице обнаружить, что развитие анеуплоидных эмбрионов во времени протекает несколько иначе, чем развитие здоровых. На протяжении первых трех суток сохраняется практически полная синхронность. Однако на четвертый день, когда эмбрионы начинают формировать бластулу, или зародышевый пузырь - полый шарик из одного слоя бластомеров, - все более заметным становится отставание анеуплоидных эмбрионов. Оно может достигать нескольких часов.

На основе этих наблюдений Элисон Камбелл разработала модель, которая позволяет разделить эмбрионы на три группы - с высокой, средней и низкой вероятностью хромосомных нарушений. Исследовательница поясняет: "Это дает нам возможность неинвазивно оценить и классифицировать эмбрионы по степени риска анеуплоидии. Конечно, этот метод не может и никогда не сможет дать 100-процентную достоверность, как биопсия и генетический анализ. Но я думаю, что нам в дальнейшем удастся заметно повысить точность метода. По мере накопления данных и опыта надежность метода возрастет - у него большой потенциал".

Квота успешных родов воросла на 56 процентов

Впрочем, метод уже и сегодня может дать пациенткам Центра ощутимые преимущества. Элисон Камбелл проанализировала эмбриоскопные видеозаписи 88 эмбрионов, имплантированных затем - без генетического анализа - в матки пациенткам, и сопоставила квоту успешных беременностей со своим прогнозом анеуплоидии, выполненным ею задним числом. "Мы обнаружили, что у тех эмбрионов, которые, согласно нашим критериям, относились к группе с низкой вероятностью хромосомных нарушений, квота успешных беременностей и успешных родов оказалась значительно выше, чем у остальных эмбрионов, - говорит исследовательница. - По эмбрионам с низкой вероятностью хромосомных нарушений квота успешных родов выросла ни много ни мало на 56 процентов по сравнению со средним показателем".

Новый метод может стать основой системы сплошного скрининга эмбрионов с целью отбора наиболее перспективных с точки зрения успешной имплантации. И он мог бы найти применение и в тех странах, где преимплантационная диагностика регулируется крайне рестриктивным законодательством или вовсе запрещена.