В Европе и США беременным женщинам предлагают заранее узнать о возможных болезнях своего ребенка
До сих пор у будущих родителей не было возможности оценить риск появления на свет ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Теперь такой тест в их распоряжении.
В США и в Испании он уже применяется в клинической практике с начала текущего года, в Германии, похоже, получит допуск в самое ближайшее время. Речь идет о преконцепционном генетическом тесте американской компании Recombine со штаб-квартирой в Нью-Йорке. "Преконцепционный" означает, что тест предназначен для будущих родителей и проводиться должен до зачатия ребенка. Его цель в том, чтобы минимизировать риск появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями - прежде всего, так называемыми моногенными, то есть теми, что вызваны мутацией одного-единственного гена. Такие болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя.
Общее количество моногенных заболеваний исчисляется тысячами, большинство из них редкие, многие еще даже не описаны, но есть и хорошо известные вроде муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии или синдрома Тея-Сакса. В геноме практически любого человека обязательно имеются копии генов с опасными мутациями, но в большинстве случаев эти мутантные аллели - рецессивные: они не проявляют себя, так что человек остается здоровым. Хуже обстоит дело, если одна и та же генная мутация имеет место у обоих родителей: такое случается, конечно, нечасто, но в этой ситуации вероятность рождения ребенка с соответствующим моногенным заболеванием составляет ни много ни мало 25 процентов.
Преконцепционный тест - альтернатива амниоцентезу
Сегодня для выявления возможных генетических аномалий эмбриона применяют так называемую пренатальную (то есть дородовую) диагностику, конкретно - амниоцентез. Это процедура, в ходе которой врач специальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункцию зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их последующего лабораторного исследования: ведь околоплодные воды содержат и клетки эмбриона, и их анализ позволяет выявить генетические и хромосомные дефекты. Проблема в том, что, во-первых, амниоцентез - процедура инвазивная, прокол зародышевой оболочки сам по себе чреват осложнениями, а во-вторых, пренатальная диагностика может выявить генетические аномалии плода лишь на той стадии его развития, когда единственным выходом остается искусственное прерывание беременности.
Именно поэтому весьма интересной альтернативой является преконцепционный тест для будущих родителей, говорит профессор Хосе Оркахадас (Jose Horcajadas), научный руководитель расположенного в Барселоне европейского филиала компании Recombine: "Пары, решившие завести детей, смогут благодаря такому тесту узнать свою, так сказать, исходную генетическую ситуацию. И если окажется, что оба родителя являются носителями одной и той же мутации, то это знание позволит им предпринять соответствующие шаги, чтобы родить здорового ребенка".
У будущих родителей появился выбор
До сих пор будущие родители имели возможность провериться лишь на какие-то вполне конкретные заболевания, встречавшиеся ранее в семейном анамнезе. Новый тест сканирует ДНК на наличие 180 мутаций, чреватых наследственными моногенными заболеваниями, включая наиболее распространенные. "У 99 процентов пар результат теста не дает никаких оснований для тревоги, - поясняет профессор Оркахадас. - То есть у каждого из будущих родителей хоть и имеются мутации, способные вызвать моногенные заболевания, но не одни и те же. Однако в одном проценте случаев эти мутации совпадают, и это означает высокий риск родить тяжело больного ребенка".
Этим парам рекомендуется прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению, то есть к зачатию в пробирке, что позволит провести преимплантационную диагностику эмбрионов и выбрать здорового для пересадки в матку. Но есть, конечно, и альтернатива: произвести зачатие естественным путем и надеяться, что все обойдется. "Вот это я, конечно, никому не рекомендовал бы, - говорит испанский ученый. - Это же рулетка! Но в некоторых странах именно так и принято поступать. Хотя родители знают, что у них одна и та же опасная мутация, они идут на риск, а потом, если плод имеет генетический дефект, делают аборт. Не лучше ли изначально позаботиться о том, чтобы эмбрион был здоровым? Впрочем, многим парам искусственное оплодотворение просто не по карману. К тому же в ряде стран преимплантационная диагностика либо вообще запрещена, либо регулируется чрезмерно жесткими ограничительными законами. На эти факторы я повлиять не в силах".
У теста есть и влиятельные противники
Компания Recombine - конечно, не единственная в этом секторе медицинских услуг. Сходные тесты разрабатывают сегодня и другие фирмы. И это вызывает обеспокоенность у некоторых экспертов. Один из них - Стивен Кингсмор (Stephen Kingsmore), видный американский врач, директор Центра геномной педиатрии при Детском госпитале милосердия в Канзас-сити, штат Миссури. Три года назад он сам разработал преконцепционный супертест, способный выявлять у потенциальных родителей генетическую предрасположенность сразу к тысяче наследственных заболеваний. Но… "С этической точки зрения было очень трудно решить, при каких обстоятельствах родителям следует делать этот тест, - говорит Стивен Кингсмор. - Мы столкнулись бы с неприятием такого теста американским обществом - уже хотя бы из опасения, что он приведет к росту числа абортов".
Сегодня педиатр использует свой тест для сканирования ДНК тяжело больных детей с целью уточняющей диагностики моногенных заболеваний. "Имея дело с больным ребенком, мы видим те или иные симптомы и знаем, где и какие мутации искать, - поясняет Стивен Кингсмор. - А в случае преконцепционного теста мы этого не знаем и просто сканируем сплошь весь наследственный материал - авось что-нибудь найдется. Но при этом возможны ведь и чисто технические ошибки - какие-то мутации останутся незамеченными или будут неверно идентифицированы. Методика пока слишком несовершенна, поспешность тут недопустима, она может отбросить назад всю медицинскую генетику".
Здоровый ребенок - большая удача
Профессора Оркахадаса такая логика не убеждает. Надежность теста доказана в ходе широкомасштабных клинических испытаний, говорит он. А что касается соображений этического характера… "Это действительно очень тяжело - видеть родителей, потерявших ребенка из-за наследственного заболевания. Они готовы на все, лишь бы эта трагедия не повторилась. И раз уж у нас есть возможность предотвратить у ребенка хотя бы некоторые наиболее часто встречающиеся моногенные заболевания, грех ею не воспользоваться".
Как бы то ни было, сегодня в США преконцепционный тест еженедельно проходят около 100 пар, в Испании - около 50. Исходным материалом служит капля крови или слюны. Стоимость анализа - 560 евро. Но тест, конечно же, не гарантирует рождение здорового ребенка: и потому, что выявляет лишь 180 заболеваний, а их на порядок больше, и потому, что опасные мутации не только передаются по наследству, но и возникают непосредственно в организме эмбриона. Так что появление на свет здорового малыша было и остается большой удачей.