Американские ученые изучили нарушения в "генах речи"

Исследователи из университета Джона Хопкинска и Медицинского института Говарда Хьюза выявили, что ген, который связан с нарушением речи и эпилепсией у людей, помимо этих функций у мышей участвует в процессе появления и вокализаций и формировании синапсов.

Также эти клетки задействованы в множестве процессов нервной системы, в том числе и процессов мышления.

В рамках исследования были изучены сотни человеческих генов на предмет их влияния на нейроны мышей. Когда один из генов под кодовым названием SRPX2 активизировался выше нормы, он заставлял нейроны формировать новые синапсы.

Затем ученые ввели в тела зародышей мышей соединение, блокирующее активность SRPX2, в результате чего число образовавшихся у мышей синапсов существенно сократилось.

Когда детенышей с дефицитом активности SRPX2 разлучили с матерями, они не издавали тревожных звуков, как это происходит обычно. Ученые пришли к выводу, что частичная блокировка гена привела к тому, что у новорожденных был подавлен навык вокализации.

Предыдущие исследования свидетельствуют о том, что мутировавший ген SRPX2 приводит к расстройствам речи и эпилепсии у людей.

Чтобы подтвердить это, исследователи ввели зародышам грызунов человеческий ген с аналогичной мутацией. Расстройства, которые впоследствии появились у мышат, были аналогичны тем, которые появились на первом этапе предыдущего эксперимента.

Ранее ученые доказали, что SRPX2 не является геном-одиночкой и активно взаимодействует с геном FoxP2, который в научной среде также именуют геном речи, так как он играет одну из основных ролей в формировании речевых навыков у человека.

Новое исследование подтвердило, что ген FoxP2 контролирует количество белка, которое производит ген SRPX2.

"FoxP2 известен благодаря своей вовлеченности в развитие речи у человека, но не стоит забывать, что у него есть и другие функции. Ген SRPX2 имеет несколько более узкую направленность и не менее важен в развитии этих навыков",  - поясняют ученые.

Нейробиологи утверждают, что данное исследование - лишь начало масштабной работы по изучению процесса формирования синапсов и эффектов, вызванных генетическими нарушениями в генах SRPX2 и FoxP2.

Следующим шагом будет эксперимент по исследованию белков, выработку которых регулирует SRPX2, а также попытка понять, как именно ген воздействует на процесс формирования синапсов.