Исследователи нашли один из генов, который отвечает за половое созревание. Он, по-видимому, сможет помочь ученым лучше понять и лечить нарушения полового развития, а также некоторые формы бесплодия.
Изучение его велось как на людях с генными мутациями, так и в лабораторных условиях: на отдельных клетках и специально выведенных мышах с изучаемым геном.
Исследование проводилось большой группой ученых из Гарвардской медицинской школы, Массачусетской общей больницы и больницы Бригхемэнд Уименс в Бостоне, Кембриджского университета и Кувейтского Университета в Аль-Джабрия.
Так, мутация гена GPR54 прослеживалась в семье из Саудовской Аравии, и еще у одного человека со случайной мутацией. Кроме того, обследовалась контрольная группа для сравнения.
У пациентов отмечалось нарушение полового развития - идеопатический гипогонадотропный гипогонадизм.
Mednovosti.Ru сообщают, что ученые изучали их гормональный уровень и реакцию на введение гормонов извне, изучались также различия, обусловленные мутацией на клетках в лабораторных условиях. Было обнаружено также нарушение полового развития у мышей, специально выведенных с поврежденным геном GPR54.
Выяснилось, что повреждения гена GPR54, на основе которого в организме синтезируется связанный с G-белком рецептор из родопсиновой группы, приводит к развитию аутосомно-рецессивного (то есть проявляющегося при повреждении обеих копий гена в неполовых хромосомах) заболевания, проявляющегося гипогонадотропным гипогонадизмом - нарушением полового развития из-за недостатка основного гормона.