Текст: Ульяна Виноградова,
21 сентября 2023, 18:29
Фото: pixabay.com
ИИ от Google научился предсказывать генетические заболевания
Инструмент был обучен на ДНК человека и близких приматов. Он фокусируется на миссенс-мутациях, изменяющих только одну букву в генетическом коде.
Исследователи из Google DeepMind представили инструмент AlphaMissense, анализирующий генетические мутации и прогнозирующий, могут ли они стать причиной заболевания. Об этом пишет
Science.
"Обычно у человека есть около 9000 таких мутаций, и они могут быть как безвредными, так и вызывать различные заболевания, включая такие серьезные, как муковисцидоз или рак. На сегодняшний день обнаружено около четырех миллионов таких мутаций, но только 2% из них вызывают заболевание. В общей сложности возможных мутаций существует 71 миллион, и инструмент AlphaMissense проанализировал их, сумев предусмотреть 89% с точностью 90%", - добавили ученые.
Каждой мутации присвоен балл, указывающий на ее потенциальную опасность. 57% мутаций были классифицированы как вероятно безвредные, 32% - как вероятно вызывающие заболевание, а остальные остались неопределенными.