Фото: АР
Обнаруженные вариации более чем в два раза увеличивают риск развития аутических растройств
Ученые их США обнаружили 24 новых изменений в ДНК, которые связаны с аутизмом.
Генетики отмечают, что это открытие может стать основой для
новых диагностических тестов.
По словам ученых, каждая из выявленных вариаций является
довольно редкой, однако более чем вдвое увеличивает риск развития у носителя
расстройства аутистического спектра, в который входят собственно аутизм
(синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство,
синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или
атипичный аутизм).
"Многие из этих изменений в генах могут
оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать
в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка
расстройство аутистического спектра", - заявил руководитель
исследовательской группы Хакон Хаконарсон из Центра прикладной геномики
детского госпиталя Филадельфии.
В ходе исследования генетики проанализировали образцы ДНК,
взятые у 55 человек из семейств, где расстройства аутистического спектра диагностировались
у нескольких членов, из этих образцов были выделены 153 новых вариаций
генов, связанных с аутизмом.
Как оказалось, для 24 вариаций риск развития аутизма
у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал
как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов,
затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи
сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних
исследований.
Ранее ученые из США и Франции выявили, что препарат, нормализующий выработку определенного белка в головном мозге, может также снять поведенческие нарушения у больных аутизмом.