Подводим научные итоги года: генное редактирование, комические лучи, прорывные методы в медицине и раскрытие загадок далекого прошлого.
Ученые в 2018 году сделали немало громких открытий, исследований с большим потенциалом и шокирующих экспериментов. Уходящий год можно назвать годом стремительного развития и применения технологий генного редактирования. Корреспондент.net рассказывате о самых главных научных открытиях 2018 года.
Новый способ РНК-секвенирования
Эмбрион рыбы Данио-рерио / Harvard University
Для изучения функционирования генов применяется обычное РНК-секвенирование. Метод определяет и подсчитывает разные молекулы РНК в участке ткани. Это позволяет понять активность синтеза в том или ином участке ДНК.
У этой технологии есть требования к минимальному размеру образца, поэтому в экспериментах получают усредненные результаты от группы клеток. Но этот метод не работает, если речь идет всего о нескольких клетках эмбриона.
Игры в Бога и обман рака. Кто получил Нобель-2018
Новый метод РНК-секвенирование отдельных клеток применили для тысяч клеток одновременно на примере развития эмбрионов дрозофилы и нематоды.
Ученые научились разбирать живой организм на отдельные клетки и определять их РНК-последовательности, а затем разбираться откуда какая клетка пришла и "собирать" картинку обратно.
Авторитетный журнал Science назвал этот метод главным научным прорывом 2018 года огромным потенциалом в будущих фундаментальных исследованиях и медицинской сфере.
Гигантский кратер в Гренландии
Деформированные частицы кварца / Natural History Museum of Denmark
Ударный кратер под ледником Гайавата на северо-западе Гренландии нашли с помощью серии радарных аэросъемок местности, проведенных в 1997-2016 годы. Диаметр кратера составляет 31 километр, глубина - около 320 метров. Он покрыт 930-метровым слоем льда.
Теоретическое открытие сделали специалисты из музея естествознания Дании, а затем к месту находки была отправлена экспедиция. Международная команда ученых собирала для анализа образцы горных пород: микроскопические зерна кварца, плагиоклазов, ильменита и других минералов.
Исследование пород показало, что кратер такого размера мог быть сформирован метеоритом диаметром около 1,5 километра, летевшим со скоростью 20 километров в секунду.
Особую важность открытию придает состав метеорита. В 92 процентах случаев на Землю падают каменные метеориты. Данное небесное тело является редчайшим железным метеоритом.
Точный возраст кратера не установлен. Однако его форма и степень эрозии позволяют говорить о периоде не старше 50 миллионов лет назад.
В дальнейшем ученые планируют точнее определить возраст кратера, чтобы оценить влияние метеорита на климат Земли. Оно могло быть значительным, как минимум, для Северного полушария.
"Поимка" нейтрино
Схема образования потока нейтрино и гамма-квантов от блазара / NSF
Несколько международных коллективов физиков и астрономов рассказали об очень редкой находке - источнике нейтрино высоких энергий (нейтральная фундаментальная частица). Им оказался блазар TXS 0506+056. Блазары - одни из самых энергетически мощных явлений во Вселенной, и они являются важным предметом изучения астрономии.
В сентябре 2017 года физикам удалось зафиксировать рост гамма-активности этого блазара и прилет на Землю нейтрино с энергией порядка 300 тераэлектронвольт примерно из той же области неба.
Золотая жила. Открыты гравитационные волны звезд
Изучив архивные данные, ученые пришли к выводу, что нейтрино от этого источника фиксировались наземной обсерваторией и раньше. Но только сейчас астрофизики его идентифицировали. Это значит, в далекой галактике уже долгое время происходят грандиозные по масштабу энергий процессы.
Кроме того, ученые пришли к выводу, что блазар - активное ядро галактики, свет от которой шел до Земли несколько миллиардов лет, породил частицы с энергиями в сотни раз, больше, чем у протонов в Большом адронном коллайдере.
Этот результат означает новый этап развития многоканальной астрономии и подтверждает идею, что блазары - источники космических лучей высоких энергий.
Кость неандертальско-денисовской девочки
ДНК, извлеченная из фрагментов костей, показала, что девушка, чьи останки были найдены в знаменитой Денисовой пещере на Алтае, была дочкой матери-неандерталки и денисовского человека - ныне вымершего подвида (или вида) людей.
Cовременные люди неафриканского происхождения обладают малой долей ДНК неандертальцев. У некоторых других также есть часть ДНК, унаследованная от людей из Азии, известных как денисовцы.
Тот факт, что гены передались через поколения, подтверждает, что где-то должно было произойти скрещивание. Но ископаемые останки как денисовских людей, так и неандертальцев, были найдены только в Денисовой пещере в Алтайских горах.
Взрывался череп. Как погибали жертвы Везувия
В 2016 году в пещере археологи нашли фрагмент длинной кости человека, который жил около 50 тысяч лет назад. Анализ показал, что это была девочка 11-13 лет, геном котороый на 38,6 процентов аллелей соответствуют неандертальскому, а на 42,3 процента - денисовскому.
Иисследователям удалось определить, что ее мать оказалась генетически больше похожа на европейских неандертальцев, которые жили на территории современной Хорватии около 30 тысяч лет назад, а не на алтайскую популяцию.
Предположительно, ее предки и алтайские неандертальцы разделились около 140 тысяч лет назад, а от европейской ветви эта популяция отделилась около 100 тысяч лет назад. У отца был неандертальский предок, который жил за 300-600 поколений до него.
Ученые считают, что смешанные потомки двух видов были менее жизнеспособны, поэтому неандертальцы и денисовцы не смешались.
Препарат на основе РНК-интерференции
США первыми в мире одобрило медицинский препарат на основе РНК-интерференции - механизма уничтожения чужеродной двуцепочечной РНК, имеющийся у всех ядерных организмов (растений, животных, грибов).
Синтез двуцепочечной РНК в клетке говорит о заражении вирусом, поскольку в норме она не синтезируется. С помощью РНК-интерференции можно блокировать синтез белков, "отключая" работу определенных генов.
Препарат патисиран предназначен для лечения наследственного амилоидоза - поражения периферической нервной системы, вызванного аномальным накоплением белка транстиретина. С его помощью у пациентов с таким диагнозом будут бороться с полинейропатией, нарушениями работы периферических нервов.
Новый препарат блокировать синтез белка транстиретина и не дает ему накопливаться в тканях. Сейчас таким людям предлагают пересадку печени или прием дифлунисала.
В мире сейчас насчитывается около 50 тысяч пациентов с амилоидозом, из них около трех тысяч живут в США. Годовой курс лечения обойдется пациенту в среднем в 345 тысяч долларов.
Органика с эдиакарских окаменелостей Белого моря
Дикинсония / Verisimilus
В эдиакарский период (635 до 542 миллионов лет назад) появились мягкотелые организмы - некоторые были двусторонне-симметричными и были похожи на перья или ветви деревьев; другие напоминали диски или мешки. В кембрийский период эдиакарская биота исчезла.
Исследователи относили их к разным царствам: животным, растениям, грибам; или считали их колониями микроорганизмов.
Палеонтологи нашли молекулярные доказательства того, что представители эдиакарской биоты дикинсонии относились к животному царству. Ученые, собрав органические вещества с окаменелостей, изучили состав стеринов. Растения вырабатывают фитостерины, животные - зоостерины, а грибы - микостерины.
Исследование показало, что стерины в окаменелостях дикинсоний на 93 процента состояли из холестерин. Это свидетельствует о том, что дикинсония относится к животным.
Молекулярная структура вещества за полчаса
Новый метод определения молекулярной структуры / Gonen Lab
С самого начала истории химии определение структуры веществ было одной из самых важных и при этом самых сложных задач. Практически все химические исследования или рутинные проверки включают в себя определение структуры вещества.
Достоверное определение молекулярной структуры включают в себя очистку, приготовление образцов и использование нескольких независимых аналитических и физических методов анализа. Этот процесс занимает дни, недели или месяцы.
Исследователи нашли новый прямой метод определения структуры органических молекул в твердом виде при помощи электронной дифракции, который выдает результат буквально за полчаса.
Такой прорыв стал возможен благодаря облучению образца пучком электронов с разных сторон и специально разработанному алгоритму анализа получающейся дифракционной картины.
Раскрытие давних убийств с помощью ДНК
В апреле этого года полиция арестовала маньяка, разыскиваемого 40 лет. Он получил прозвища Убийца из золотого штата, Настоящий ночной охотник, Насильник с востока.
Убийца тщательно выбирал место и способ преступления, действовал в нескольких городах и почти не оставлял улик. У полиции не было его отпечатков пальцев, а образцы ДНК не давали никаких результатов.
Через четыре десятилетия, благодаря повсеместному использованию ДНК и связанными с ними технологий, анализ собранных ранее образцов позволил разрешить одну из самых известных криминальных загадок в новейшей истории США и назвать имя серийного убийцы - им оказался Джозеф Джеймс Деанжело.
Следователи вышли на 72-летнего бывшего офицера полиции, сравнив ДНК с мест преступлений с образцами, присылаемыми на один из онлайн-сервисов для построения генеалогического древа.
Генетический профиль одного из родственников Деанжело вывел полицейских на него самого.
Деанжело был арестован у себя дома и помещен в окружную тюрьму по двум обвинениям, касающимся убийства Брайана и Кэти Маджоре в Ранчо Кордове в 1978 году. Ожидается, что Деанжело будут предъявлены обвинения в убийстве по меньшей мере 12 человек с 1979 по 1986 год.
В те годы на его счет записали 12 убийств, по меньшей мере 45 изнасилований и ограбление более 120 домовладений, по словам полицейских, заранее тщательно просчитанных.
Первые дети с измененными генами
Ученый, отредактировавший детей / Getty
В конце ноября китайский ученый Цзянькуй Хэ взолновал весь научный мир заявлением о рождении первых в мире детей с отредактированным геномом.
Исследователь из Шэньчжэня рассказал, что изменил гены эмбрионов при помощи метода CRISPR, в результате чего родились девочки-близнецы Лулу и Нана. Он удалил у девочек ген CCR5, который "открывает ВИЧ двери в клетки организма", чем обеспечил им иммунитет к вирусу, которым заражен их отец.
Ученый назвал рождение двух здоровых детей с измененными генами "историческим прорывом Китая в профилактике заболеваний". Однако научный мир не разделил его энтузиазма.
122 китайских ученых написали открытое письмо, в котором осудили своего коллегу и призвали правительство резко ограничить работу с генами человека.
Ящик Пандоры открыт. Первые дети с измененной ДНК
"Ящик Пандоры открыт, но мы можем еще закрыть его, пока не слишком поздно. Это просто нечестно по отношению к тем китайским исследователям, которые защищают трудолюбие и инновации, основанные на научной этике", - говорится в письме.
Западные ученые называли работу Хэ "бессовестным экспериментом над людьми", который нельзя оправдать ни с этической, ни с моральной точки зрения.
Science назвал рождение детей с отредактированным геномом провалом года из-за "несанкционированности и преждевременности".
Новости от Корреспондент.net в Telegram. Подписывайтесь на наш канал https://t.me/korrespondentnet