Наступает новая эпоха в медицине - благодаря анализу ДНК врачи научатся предсказывать заболевания до появления симптомов и смогут подбирать индивидуальное лечение каждому пациенту, - пишет Алексей Бондарев в №46 журнала Корреспондент от 22 ноября 2013 года.
Что делать, если над тобой висит дамоклов меч - твой дедушка умер от сердечного приступа в возрасте 65 лет, твой отец едва пережил такой же приступ в том же возрасте? Томас Гетц, американский журналист, обозреватель авторитетного издания Wired, говорит, что всю жизнь старается есть здоровую пищу, делает зарядку и даже не пробовал курить.
Но с недавних пор Гетц стал значительно меньше переживать по этому поводу. Он воспользовался предложением одной из американских компаний, которые за $ 1 тыс. производят секвенирование генома. И узнал, что не является носителем ни одной из версий генов, отвечающих за повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний. Напротив, его геном содержит версии генов, которые понижают такой риск.
Ознакомление со своим генетическим профилем сродни фантасмагорическому вечеру в семейном склепе, иронизирует Гетц. Выясняя собственную предрасположенность к тем или иным заболеваниям, вы волей-неволей общаетесь со всеми своими родственниками, в том числе и еще не рожденными.
Сначала вы “знакомитесь” со своим дедушкой, который умер за много лет до вашего рождения, потом узнаете подробности работы сердца и легких вашего отца, печени и органов пищеварения матери. После этого можете ознакомиться с самим собой через десять, 20 и даже 30 лет от текущего момента. И наконец, у вас есть шанс сказать чтото наследникам.
“В моем случае - сказать моему восьмимесячному сыну, что у него есть шансы обзавестись глаукомой”, - заключает Гетц, добавляя, что стоит такое неимоверное удовольствие всего около $ 1 тыс. И достаточно лишь простого образца слюны, уточняет он.
В скором будущем практически каждый пациент будет приходить к врачу не только с историей болезни, но и с полной генетической раскладкой
Еще несколько лет назад такая процедура, как секвенирование генома, стоила, как автомобиль высокого класса. Но сегодня технологии становятся все доступнее, и уже в течение нескольких лет можно ожидать снижения стоимости процедуры до $ 200, предсказывают ученые.
Медицина находится на пороге революции, считает Гетц. В скором будущем практически каждый пациент будет приходить к врачу не только с историей болезни, но и с полной генетической раскладкой. А врач будет знать, что пациент склонен к тем или иным заболеваниям, задолго до появления их первых симптомов.
Кроме того, нынешние многочисленные исследования показывают, что знание генетических особенностей пациента может напрямую повлиять на методику лечения различных болезней.
Индивидуальный подход
Гены определяют все. Начиная от цвета глаз и заканчивая тем, можете ли вы сворачивать язык в трубочку, иронизирует Эмбер Дэнс, эксперт Национального центра здравоохранения США. Гены контролируют большинство функций человеческого тела, включая реакцию на медикаменты.
Каждый ген представляет собой инструкцию по выработке определенного протеина. Эти инструкции закодированы с помощью кода, который состоит из биомеханических единиц, обозначаемых символам А, T, G и C.
У разных людей могут быть слегка разные версии генов. Большинство таких вариаций не имеют никакого воздействия на здоровье. Но если ген кодирует протеин, играющий определенную роль в том, как организмреагирует на лекарства, это уже другая история, говорит Дэнс. Такие люди могут столкнуться с большой проблемой - на них обычные лекарства и методики лечения способны оказывать совершенно другое воздействие, чем на большинство пациентов - тех, у кого гены “обычной” версии.
Новое направление в медицине, изучающее особенности взаимодействия лекарственных препаратов с людьми, имеющими разные генетические вариации, получило название фармакогеномика. В последние годы Национальный центр здравоохранения США спонсирует множество исследований в этой области. Их основная задача - разработать методики, которые помогут врачам лучше понимать, как выписывать лекарства пациентам с разными генетическими вариациями, чтобы лечение было максимально эффективным.
По словам Дэнс, некоторые из исследований уже приносят ощутимые результаты. Выводы, сделанные на основе этих работ, позволяют представить себе прообраз медицины будущего.
Ученые обнаружили ген CYP2A13, который кодирует фермент в легких, отвечающий за превращение отдельных компонентов табака в два вида молекул, в конечном итоге вызывающих рак.
Например, 60 млн американцев каждый день принимают таблетку аспирина, отмечает Дэнс. Десятилетиями медицинская индустрия убеждала население в том, что аспирин предотвращает сердечные приступы, снижая активность частиц, способствующих загустению крови.
Однако недавние исследования показывают, что примерно у 20-30% пациентов аспирин желаемого эффекта не дает. Раньше медики не могли понять, почему это происходит, но ученые из Калифорнийского университета объяснение нашли. Группа примерно из 60 генов отвечает за то, как организм будет реагировать на лечение аспирином.
Также медики изучали ген PEAR1, который кодирует протеин на поверхности кровяных телец, - самый важный протеин, влияющий на то, будут ли образовываться сгустки крови, чаще всего вызывающие закупорку сосудов и сердечные приступы. Им удалось выяснить, что определенная аббревиатура (написание) гена - с символом A вместо G в конкретном месте - делает человека более склонным к сердечному приступу. Даже при регулярном профилактическом принятии аспирина.
Если лечащий врач будет обладать такой информацией о пациенте, он сможет заранее прибегнуть к иной профилактике сердечного приступа, считает Дэнс. Это спасет миллионы жизней.
Еще одно крупное исследование в данной области позволило пролить свет на борьбу с курением, являющимся причиной 80-90% всех случаев смертельного исхода при заболевании раком. Ученые обнаружили ген CYP2A13, который кодирует фермент в легких, отвечающий за превращение отдельных компонентов табака в два вида молекул, в конечном итоге вызывающих рак.
Иными словами, обладатели такого гена больше склонны к заболеванию раком легких в результате курения. Теоретически деятельность гена можно блокировать при помощи определенных препаратов (подобные технологии уже существуют), а следовательно, предотвратить образование опасных молекул в легких курильщиков, поясняют ученые.
Деятельность гена можно блокировать при помощи определенных препаратов (подобные технологии уже существуют), а следовательно, предотвратить образование опасных молекул в легких курильщиков
Недавно были опробованы новые лекарства, способные влиять на рецепторы эстрогена, который еще называют гормоном женской молодости, рассказывает Дэнс. Исследования показали, что они способны вдвое снижать риск заболевания раком груди у женщин среднего возраста. Главное, чтобы женщина была носительницей определенных версий двух важных генов. Такие пациентки имеют в шесть раз меньше шансов заболеть раком груди при длительном регулярном употреблении экспериментального препарата, чем остальные.
Все эти исследования демонстрируют справедливость старой истины - знание индивидуальных особенностей пациента служит залогом успеха при лечении, считает Дэнс. Однако если в прошлом врачи могли полагаться в основном на опыт и интуицию, то нынче им на помощь приходит вполне точный инструмент генетического анализа.
Новая биология
Предвестниками новой эры в медицине, по мнению Гетца, становятся две американские компании, начавшие свою деятельность в этом году. Компания 23andMe, которую называют самым ожидаемым стартапом Силиконовой долины, выполняет анализ ДНК по образцу слюны и предоставляет клиенту полный отчет о потенциальном риске различных заболеваний. Navigenics специализируется на анализе генов в привязке к конкретным медицинским случаям, анализируя риски пациента при лечении целого ряда опасных заболеваний.
Достаточно одного плевка в бутылочку для анализов уже сегодня, и вы становитесь первопроходцами в медицине нового типа, поясняет Гетц. Медицине, которая предскажет болезни и поможет вам избежать их.
Безусловно, травма позвоночника во время катания на лыжах или лишний вес, нажитый в результате злоупотребления фастфудом, серьезно влияют на продолжительность жизни. Но в большинстве случаев именно гены предопределяют состояние здоровья как тех, кто ведет примерный здоровый образ жизни, так и тех, кто игнорирует советы диетологов и врачей, отмечают ученые.
Уже в обозримом будущем направление пациента на сдачу образца слюны для секвенирования ДНК станет такой же нормой, какой ныне является анализ крови, предсказывают аналитики.
И врачи перестанут общаться с пациентами, используя размытые формулировки вроде “курить вредно” или “у вас повышенный уровень холестерина”. Вскоре медики будут прямо говорить пациенту о том, что у него опасная вариация гена rs6983267, которая приводит к 20%-му возрастанию риска рака кишечника.
Новая эра медицины приведет к появлению множества новых возможностей, считает Гетц. Правда, возникнут и определенные сложности.
В большинстве случаев именно гены предопределяют состояние здоровья как тех, кто ведет примерный здоровый образ жизни, так и тех, кто игнорирует советы диетологов и врачей,
“Больше не будет проблемы незнания об опасности, - поясняет Гетц. - Но мы столкнемся с бременем бездействия перед лицом опасности”.
Сейчас рак или другие серьезные заболевания становятся абсолютной неожиданностью. Но если каждый человек сможет совершенно точно узнать, что ему угрожает, то забота об избежании болезни станет в буквальном смысле делом личной ответственности. А родители, зная предрасположенностях своих детей, будут в большей степени ответственны за их здоровье и будущее.
“Жизнь станет в большей степени похожей на компьютерную игру в жанре стратегии”, - полагает Гетц.
Но эти сложности стоят затраченных усилий, убежден Лерой Худ, генетик из Института системной биологии в Сиэттле. По его мнению, масштабное внедрение генетических анализов в медицину приведет к продлению жизни рядовых граждан в среднем на десять лет.
Новая медицина
Знание генетических особенностей каждого пациента поможет врачам выбирать индивидуальное лечение
-
Секвенирование генома - определение последовательности ДНК и РНК с целью получения описания ее структуры
-
Персональная генетическая информация позволяет диагностировать редкие заболевания и разрабатывать индивидуальные методы лечения с минимумом побочных эффектов и максимальным действием
-
В геноме человека содержится 28.000 генов. На данный момент науке известны 2.972 гена, информация о которых является полезной для медицины
-
Секвенирование первого генома человека заняло 15 лет и обошлось в $ 3,8 млн. Современные технологии дают возможность осуществить процесс в течение одного дня, а стоимость процедуры составляет $ 1 тыс.
Данные информационно-справочной службы Корреспондента
***
Этот материал опубликован в №46 журнала Корреспондент от 22 ноября 2013 года. Перепечатка публикаций журнала Корреспондент в полном объеме запрещена. С правилами использования материалов журнала Корреспондент, опубликованных на сайте Корреспондент.net, можно ознакомиться здесь.