Фото: rian.ru
Ходьба на четвереньках была вызвана мутацией в генах
Группа турецких биологов в ходе исследования обнаружила ген, который не позволял человеку ходить прямо, говорится в сообщении Европейского общества генетики человека.
Впервые данную патологию описал турецкий ученый Унер Тан, который назвал эту болезнь своим именем - синдром Унертана. Тогда в своей статье ученый описал семью, в которой пятеро из 19 детей ходили на двух руках и двух ногах, с выпрямленными коленями. Они могли вставать, но только на короткое время, с гнущимися коленями. У этих детей были отмечены плохие речевые навыки и задержка умственного развития.
На конференции Европейского общества генетики человека в Барселоне турецкие ученые во главе с профессором Таифуна представили результаты своего последнего генетического обследования людей, страдающих синдромом Унертана.
Исследователи обнаружили, что члены двух семей, которые были обнаружены в Турции в 2005 году, путешествующие на четвереньках, имели некоторые изменения в гене, который отвечал за работу рецептора липопротеина, который критически важен для правильного функционирования мозжечка - одного из отделов головного мозга, ответственного за координацию движений.
"Мы провели генетическое обследование этих семей и обнаружили области в ДНК, которые являются общими для всех членов семей, ходящих на четвереньках. Однако мы был удивлены, обнаружив, что гены в трех разных хромосомах ответственны за эту болезнь в четырех различных семьях", - говорит профессор Озчелик.
Во всех случаях все страдающие синдромом Унертана были потомками близкородственных браков, и все они в детстве имели значительную задержку в развитии.
На днях американские специалисты из клиники Майо заявили об обнаружении генов, которые способны ускорять и останавливать процесс старения клеток.